Help mee!

Journalist Truus Rütter is vanaf 1987 verbonden aan De Stem van Grave. Tot 2010 als hoofdredacteur. Alhoewel gepensioneerd schrijft zij nu als vaste redacteur regelmatig levensverhalen over blinde en slechtziende mensen. In de rubriek Oogdoeningen schrijft zij over oogproblemen, oogziektes en behandelmethoden. Hieronder vindt u het meest recente artikel.

Genetisch onderzoek naar oogafwijkingen

De wetenschap heeft in de afgelopen twintig jaar zulke grote sprongen voorwaarts gemaakt dat het soms niet gemakkelijk is om op een eenvoudige, begrijpelijke manier over deze ontwikkelingen in de oogheelkunde te schrijven. Toch doen we een poging. Samen met onderzoekster Susanne Roosing van het Radboudumc kijken we naar nieuwe ontwikkelingen op het gebied van bepaalde oogaandoeningen.

Susanne Roosing (34) is van 2010 tot 2014 gepromoveerd op erfelijke oorzaken van aandoeningen van de 'kegeltjes' in de ogen. Daarna werkte ze van 2014 tot 2016 in New York waar ze een nieuw gen vond dat gelinkt kon worden aan het syndroom van een hersenziekte waarbij soms netvliesaandoeningen voorkomen.

Terug in Nederland zoekt ze onder andere naar genafwijkingen die in verband worden gebracht met verschillende erfelijke oogziekten. Zo zijn er bijvoorbeeld in de provincie Noord-Brabant twee grote families met een netvliesaandoening en om hier een goed inzicht in te krijgen is het belangrijk om te ontdekken welke genafwijking nu precies voor die variant verantwoordelijk is. Daarnaast doet ze onderzoek naar retinitis pigmentosa en naar niet-leeftijdgebonden macula degeneratie. Ze begeleidt vijf mensen die promotieonderzoek doen.

Wat doet u nu precies?

Ik tuur dagelijks vele uren op mijn computer naar duizenden genen van een persoon waarbij een netvliesaandoening is vastgesteld. Ik kijk of ze er 'normaal' uitzien, óf dat me iets afwijkends opvalt en zo ja, waarmee ik dat dan in verband kan brengen. Als er door bijvoorbeeld een oogarts geen sluitende diagnose voor een aandoening wordt gevonden, ga ik zoeken. Aan de patiënt wordt toestemming gevraagd waarna een buisje bloed wordt afgenomen. Na bewerking kan ik DNA-onderzoek doen.

Door onderzoek te doen kunnen we meer leren over de aandoening, zoals bijvoorbeeld hoeveel kans nakomelingen op de aandoening hebben. Ook kun je meer zicht krijgen op de prognose, het verloop van de ziekte. Als we weten wat er aan de hand is kunnen we onderzoeken of er misschien al een therapie in het vooruitzicht is.

Is het fijn werk?

Ja, het is heel spannend en het geeft veel voldoening wanneer je iets ontdekt. In de hele wereld wordt met grote inzet gen-onderzoek gedaan. Als iemand iets vindt, wordt dat gedeeld via samenwerkingen of publicaties in wetenschappelijke tijdschriften. En de kans dat een familie in de toekomst van echt ernstige aandoeningen kan worden genezen is natuurlijk geweldig. Tegelijkertijd gaat het moeizaam. Er zijn zoveel afwijkingen en het kan zó lang duren voor we een belangrijke ontdekking doen. Vaak heb je echt het idee dat je zoekt naar een speld in de hooiberg.

Gaat het langzamer dan eerder werd verwacht?

Ja, toen in juni 2000 het DNA volledig was ontrafeld werd gedacht dat het allemaal veel sneller zou gaan. Aangenomen werd dat we binnen twintig jaar alles zouden begrijpen. Maar wat we ontdekten was zogenoemd 'laaghangend fruit'. We vonden dingen die redelijk gemakkelijk te vinden waren. Inmiddels is het veel moeilijker geworden.

Wat gebeurt er als je iets nieuws ontdekt?

Dan moet beproefd worden of het ook werkelijk is wat we denken. Een kleine afwijking op één gen kan op meerdere zaken invloed hebben. Wanneer we denken dat het bijvoorbeeld met het 'zien' te maken heeft, kunnen we onder andere proeven doen met zebravisjes. Als deze een bepaalde reactie geven op een zwart-wit streepje, weten we dat ze kunnen zien. Voor dit soort onderzoeken is samenwerken erg belangrijk.

En op welke manier kunnen fouten in het DNA hersteld worden?

Heel eenvoudig gezegd: een fout op een gen proberen we te corrigeren door een goed gen in te brengen. Een gen dus waar niets mis mee is. Soms moet dat via een bepaald virus. We moeten het gen wel inbrengen op de plek waar het zijn werk moet doen. Als het nodig is voor het oog moet je het niet in de bloedbaan inspuiten maar in het oog. In de bloedbaan zal het te veel van zijn werking verliezen en het oog niet bereiken. Hiermee wordt al voorzichtig geëxperimenteerd. Zo is er voor genfoutjes in het gen RPE65 een behandeling beschikbaar waardoor mensen hun zicht kunnen behouden. 

Is dat allemaal ook toegestaan?

Ja, dat is toegestaan. Maar het is heel ingewikkeld en een lang proces om er goedkeuring voor te krijgen. Een opkomende techniek is de zogenoemde 'Crispr-Cras methode'. Daarbij verander je het genetisch materiaal door een fout stukje te verwijderen. Je knipt er als het ware iets uit en plakt het goede stukje gen ervoor in de plaats, waarna de deling van de genen verder gaat zonder het foute stukje. Dit gebeurt al bij planten en soms bij dieren. Het uitvoeren van deze methode in een petri-schaaltje in het lab is toegestaan, maar het is nog overal verboden om dit bij embryo's of mensen uit te voeren. Dit knippen en plakken van DNA moet met grote precisie gedaan worden en mag niet plaatsvinden waar het niet de bedoeling is. We kunnen de gevolgen van zulke ingrepen bij de mens niet overzien. Toen onlangs in China een wetenschapper verklaarde genetisch te hebben ingegrepen bij een tweeling die tegen HIV bestand zou zijn, werd daar in de hele wereld fel en afkeurend op gereageerd.

Gaan in de toekomst bepaalde oogaandoeningen tot het verleden behoren?

Ik hoop het van harte. Er ís al veel meer mogelijk dan pakweg twintig jaar geleden. Maar het gaat niet snel en dat is ook goed. De ontwikkelingen gaan tegenwoordig wel steeds sneller maar het moet allemaal met een grote zorgvuldigheid en dat kost tijd.

Deze website is drempelvrij