Achromatopsie

Geen kleuren zien door achromatopsie

Erik van Nouhuys (74) is vele jaren werkzaam geweest in het Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis te Nijmegen en heeft in samenwerking met het Radboudumc onderzoek verricht op het gebied van ontwikkelingsstoornissen van het netvlies. Van 2014 tot begin 2021 was hij verbonden als oogarts aan de afdeling Revalidatie en Advies van Koninklijke Visio. Zijn activiteiten daar lagen vooral op  het gebied van de diagnostiek en advisering bij visuele stoornissen van kinderen. We spraken hem over achromatopsie.

Wat is achromatopsie?

Achromatopsie is een aangeboren stoornis in de visuele functies waardoor mensen geen kleuren kunnen zien. Dat komt doordat de zogenaamde ‘kegeltjes’ niet functioneren? In het oog bevinden zich twee soorten lichtgevoelige cellen: staafjes en kegeltjes. De staafjes hebben een lage drempelwaarde voor licht. Je gebruikt de staafjes om te kijken in het schemerdonker. Met staafjes nemen we geen kleur waar. De kegeltjes hebben een hoge drempelwaarde voor licht. We gebruiken de kegeltjes dan ook vooral wanneer er voldoende licht is. Ons netvlies heeft drie soorten kegeltjes met ieder een gevoeligheid voor verschillende kleuren licht. Hierdoor kunnen we kleuren waarnemen. De kegeltjes zijn hoofdzakelijk aanwezig in het centrale deel van het netvlies en zijn bepalend voor het waarnemen van details.

Wat zijn, naast geen kleuren zien, de andere symptomen?

Achromatopsie gaat altijd gepaard met slechtziendheid en lichtschuwheid. Doordat alle drie soorten kegeltjes niet goed functioneren is de gezichtsscherpte laag. Dat geldt zowel voor dichtbij zien als voor veraf zien. Details worden niet gezien, waardoor onder meer gezichtsherkenning bemoeilijkt wordt. In de schemering is het zicht echter minder afwijkend, omdat de staven die ongestoord functioneren dan bepalend zijn voor de waarneming.  Een ander probleem is de hinder van licht die mensen met achromatopsie ondervinden. Het enige zichtbare symptoom is nystagmus, het voortdurend heen en weer bewegen van de ogen. Dit kenmerk is niet specifiek voor achromatopsie. Je ziet dat ook vaak bij mensen die een andere  aangeboren aandoening met slechtziendheid hebben.

Komt het veel voor?

Achromatopsie komt in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 30.000 mensen.

Kleurenblindheid komt toch veel vaker voor?

Ja, dat klopt. Stoornissen in het kleuren zien komen heel veel voor en in allerlei gradaties. Vaker bij mannen dan bij vrouwen. Maar het grote verschil is dat bij deze stoornissen wel enig kleurenzien mogelijk is en de gezichtsscherpte meestal normaal is.

Hoe ontstaat achromatopsie?

Achromatopsie is een stoornis op een gen, in  ongeveer 90% van de gevallen in het gen CNGB3. Het is een recessieve aandoening. Dat wil zeggen dat een kind met achromatopsie van beide ouders het afwijkende gen heeft gekregen. De ouders hebben zelf geen symptomen, maar de combinatie van hun genen geeft hun kinderen 25% kans om de aandoening te krijgen. Omdat juist de combinatie van de genen achromatopsie veroorzaakt, hebben kinderen van mensen, die aan achromatopsie lijden, niet meer kans op achromatopsie.

Hoe wordt achromatopsie gediagnosticeerd?

De ouders zien bij hun baby als eerste de nystagmus en wat ze ook al vrij snel merken  is dat de het kindje last van het licht heeft. Als oogarts heb je dan al een aanwijzing.

Bij het onderzoek van het inwendige oog ziet de oogarts geen structurele afwijkingen van het netvlies. Met aanvullend onderzoek van de functie van het netvlies met een electroretinogram (ERG) worden de elektrische reacties van het netvlies op lichtsignalen gemeten. Daarbij kunnen we de staafjes en kegeltjes onderscheiden en zie je het ook duidelijk als er geen reactie komt van de kegeltjes zoals bij achromatopsie. Tegenwoordig wordt vaak ook een genetisch onderzoek uitgevoerd: met DNA-onderzoek worden de genen die achromatopsie kunnen veroorzaken onderzocht op mogelijke defecten.

Is het te genezen?

Nee, helaas zijn we nog niet zover dat we achromatopsie kunnen genezen. Er wordt wel onderzoek gedaan naar gentherapie, waarbij het defecte gen vervangen zou kunnen worden door een operatief ingebracht vitaal gen, maar dat vergt mogelijk nog jaren van ontwikkeling voor een veilige toepassing mogelijk is.

Wat gebeurt er als de diagnose gesteld is?

In eerste instantie vinden er vooral gesprekken met de ouders plaats. Er wordt veel uitleg gegeven. Over het feit dat beide ouders het gen bij zich dragen en eventuele volgende kinderen dus 25% kans hebben op achromatopsie. Heel belangrijk en voor ouders ook een zekere geruststelling is dat het geen progressieve ziekte is. De symptomen blijven het hele leven stabiel. De kinderen weten al jong waar ze mee moeten leren leven. Daardoor is hun aanpassingsvermogen groot. Als kinderen met achromatopsie bij Visio voor onderzoek en advies komen, dan wordt er met de kinderen en de ouders bekeken welke hulpmiddelen het beste werken. Vaak zijn dat vergrotende hulpmiddelen en een lichtadvies. De gevoeligheid voor licht beperkt zich niet tot het buitenlicht. Ook kunstlicht kan al snel veel te fel zijn. Maar denk ook aan de instellingen op een computer. Wij zijn gewend om met een witte achtergrond en zwarte letters te werken of met contrasterende kleuren. Mensen met achromatopsie kunnen vaak beter werken met donkere achtergronden en lichtere letters. En met helderheidscontrasten in plaats van kleurcontrasten. Gelukkig dat er tegenwoordig, wat dat betreft, heel veel mogelijkheden zijn. Bij Visio worden verdere onderwerpen met cliënten besproken zoals specifieke aanpassingen bij het  basis-en voortgezet onderwijs, visuele aspecten voor studie- en beroepskeuze en mobiliteit.

Zijn er nog andere hulpmiddelen?

Ja, en dan met name voor de lichtschuwheid. Hiervoor adviseren we een donkere bril of donkere contactlenzen. En om buiten het zonlicht af te schermen kan een passende hoed of pet worden gedragen.

Bestaat er ook een patiëntenvereniging?

Ja, er is een belangenvereniging, Achroned genaamd. Op hun website wordt veel informatie gegeven en zijn ervaringen van leden te lezen. Ook verzorgen ze workshops en jaarlijkse bijeenkomsten voor mensen met achromatopsie.