Genetische oorzaak retinitus pigmentosa
Het Radboudumc doet al 30 jaar onderzoek naar de oorzaak van de slechtziend- en blindheid binnen één grote Nederlandse familie. Toen die oorzaak gevonden werd, zijn er wereldwijd nog 21 andere families gevonden met dezelfde ‘RP17’ genafwijking. Het gaat in totaal om meer dan 300 mensen.
Uitleg
Maar wat het gendefect precies is, is nu pas bekend. Moleculair geneticus Susanne Roosing, die het onderzoek leidt,: "Ik vergelijk een chromosoom, in dit geval chromosoom 17, met een bladzijde met woorden, waarbij elk gen een woord is en een functie in het lichaam heeft (of een betekenis in de zin). Bij RP17 wordt een zin van die bladzijde verdubbeld. Dus niet 'de lucht is blauw', maar 'de lucht is blauw de lucht is blauw'."
Internationale doorbraak
De naam RP17 komt van eerdere aanwijzingen dat het defect zou liggen op chromosoom 17. Dankzij een internationale samenwerking met mede-hoofdonderzoeker Alison Hardcastle uit London en onderzoeksteams in Kaapstad en Berlijn zijn onderzoekers eindelijk het gendefect achter RP17 op het spoor gekomen. De onderzoekers noemen de uitkomsten van hun onderzoek ‘een doorbraak’. De studie is nu gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.
De DNA-veranderingen lijken een belangrijke oorzaak te zijn van retinitis pigmentosa met een dominant overervingspatroon, waarbij er 50 procent kans is om het gendefect door te geven aan kinderen. De onderzoekers verwachten dat nog meer families gediagnosticeerd zullen worden.
Therapie
Het is nog lastig om iets te zeggen over een vorm van gentherapie die het defect zou kunnen verhelpen. "We werken aan vervolgonderzoek voor deze netvliesaandoening, maar dat is niet eenvoudig. Wel kunnen we deze aandoening voorkomen bij een kinderwens, ze kunnen dan via een ivf-traject embryo's selecteren op afwezigheid van het gendefect", aldus Roosing.
Meer nieuws
- Teken de petitie
- Stemmen voor Goedste Doel
- Voel het Nieuws
- Documentaire over Aysegül op 2Doc
- Escher voor blinden en slechtzienden
- De nieuwe editie van De Stem
- VIP-IT project
- Zintuigenbos Almere
- Tentoonstelling Beelden aan Zee
- Europese Para Kampioenschappen
- Vierdaagse Nijmegen
- 'Nog één week' opnieuw te zien
- Bloemencorso met audiodescriptie
- Toegankelijk Festival
- Honkbal voor mensen met visuele beperking
- 'Blindfluencer' nieuwe burgemeester Leiderdorp
- Tast- en luisterroute Ootmarsum
- Uniek Sporten Festival
- Rondleiding Beelden aan Zee
- Multisportdag Zichtbaar Sportief
- In de nieuwe editie van De Stem
- Voelboeken van Nijntje
- Baseball for the Blind
- Museum De Lakenhal lanceert audiotour
- Onderscheiding voor dhr. Peters
- Schilderen met licht
- Nooit meer alleen
- Blindendag Sweikhuizen
- Spektakel bij Visio Grave
- Camino Anders Bekeken
- Studenten ontwikkelen slijtvaste taststok
- Fonds voor talenten
- Audiodescriptie bij The Passion
- De Stem van Grave maart 2023
- Paralympische droom
- Voorstelling Vincent Bijlo
- Een passende stage of baan vinden
- Explosieve groei myopie
- Nog één week
- Oogfonds zoekt donateurs
- Be my eyes
- Audioboeken van Apple
- Zonder angst op de latten
- Hoe ik van de wereld viel
- Donkerslag
- Meer geld naar audiodescriptie
- Speciale rondleiding Beelden aan Zee
- De nieuwe Stem van Grave!
- Rondleiding door het Rijk der Fabelen
- Zandsculpturen aanraken
- Meer geld voor audiodescriptie
- Blinde acteurs in theaterstuk
- Rondleiding museum Beelden aan Zee
- Problemen bij reizen met de trein
- Tentoonstelling PrentenboekPlus
- OV Den Haag beter toegankelijk
- Oog voor een ander
- Open Dag Koninklijke Visio Nijmegen
- Multisportdag Groningen
- Een nieuwe draad spinnen
- Ervaren hoe het is om blind te zijn
- XXL inloop Visio Goes
- Speciale tribunes bij Vuelta
- Opmars van het luisterboek
- Speeltuin voor kinderen met een visuele beperking
- Earcatch-app
- Witte stok met verlichting?
- Koninklijke onderscheiding oogarts
- Rondleiding Rijksmuseum
- Toegankelijk theater
- EHBO cursus voor blinden en slechtzienden
- Imkerproject Oeganda
- Fotoboek Ranjani Nirosha
- Van koepel van blindenzorg naar Oogfonds
- Multisportdag
- Kamervragen over dalende arbeidsparticipatie
- Stem voor een verkeersplein!
- Guernica voelen
- Ik zou wel eens willen weten
- Sterren kijken met handen en oren
- Audiotour Museum Ons’ Lieve Heer op Solder
- Bewegingsspel Picoo wint prijs
- Tweede kamer iets toegankelijker
- Eerste Nederlandse opera met live audiodescriptie
- Open Dag Visio Grave
- Slimme rollator
- Braille op De Pier
- Amadou and Mariam & Blind Boys of Alabama
- Gemeenteraadsverkiezingen inclusief?
- Uitzending Klokhuis
- Omroep MAX is op zoek
- Corona en oogproblemen
- Braillepluim 2022 gaat naar KLM
- Geleidehond Yoko
- Te paard door Drenthe en Friesland
- Slechtziende studente in Netflixfilm
- Webwinkels slecht toegankelijk voor blinden
- Museum Het Schip wint RAAK stimuleringsprijs
- Leerling van Visio op tv bij Kindertijd
- Aandacht voor audiodescriptie
- Uitgave De Stem december
- Schip Ahoy! Een inclusief bordspel
- Hoe houd je afstand
- BringINsight
- Hersenimplantaat laat blinde vrouw weer zien
- Maak online kennis met Stichting KUBES
- Voelbare mode
- Spel spelen met een app
- Voorkom myopie
- KUBES beeldhouwweekend
- Mooi artikel in Brabeau
- Van dans tot DNA tijdens online Oogcongres 2021
- Succes voor Nederlandse Paralympiërs
- Designer wint prijs met speciale keukenspullen
- Mode kijken met je handen
- Multisportdag voor mensen met visusbeperking
- 12-jarige Corné Hermans schrijft boek
- Houd de lijn vrij
- Alles over zien in NEMO
- Samenleving nog steeds niet toegankelijk
- Kellogg's helpt slechtzienden met kleurcode
- Stadsmuseum Grave heropend
- RAAK Stimuleringsprijs heeft impact
- Soepverpakking met braille
- Documentaire Dark Rider
- Blindentuin Limburg
- Running blind
- ZieZo Beurs
- Zivver en Visio slaan handen ineen
- Sightguide als alternatief
- Lego met braillepuntjes
- Fouten in de stemmal
- Eerste gentherapie bij oogheelkundig patiënt
- De nieuwe Stem van Grave
- Stemmen met hulpmiddelen
- Geen voorrang vaccinatie
- Door mijn ogen
- Mobieltje met brailleschrift
- Step up study event
- KUBES gaat online
- Meesterwerken bekijken in een app
- Gentherapie tegen oogaandoening
- Hersenimplantaat
- Priesterwijding
- Toegankelijkheid apps
- Theaterstuk 'Blindness'
- Op zoek naar oplossingen
- Praatplaatjes bij kunstwerken
- Dag van de Witte Stok
- Museum Martena wint Raak stimuleringsprijs
- Veilig in het verkeer
- Overheidswebsites nauwelijks toegankelijk
- Vakantieproject Visio
- RAAK Stimuleringsprijs
- Podcastfestival
- Sprekende geldautomaat
- Kunst met andere ogen
- Toegankelijk stemmen
- Kennisportaal Ushersyndroom gelanceerd
- Richtlijnen toegankelijk dagje uit
- Voorleesbril
- De hulp van een zichtbeschrijving
- Apps zakken voor toegankelijkheidstest
- Multisportdag Lelystad
- Reizen met NS in Coronatijd
- Digitale toegankelijkheid
- Komt het Zien!
- Visiocast
- Afstand houden
- Voelbare maquette
- Half miljoen toegankelijke boeken
- Coronavirus
- Op de tast
- Oogfonds luidt noodklok
- Speciale kledinglijn voor blinden en slechtzienden
- Het gevaar van geluidloze voertuigen
- Toegankelijke treinreis voor iedereen
- Hoop voor Usher patiënten?
- Te weinig gehandicapten op tv
- Schilderweekend bij KUBES
- Vuurwerk
- Dansen is in!
- Eerste blinden-voetbalteam trapt af
- Zomerseizoen toegankelijk theater
- Tandemen door het Twentse land
- Rob Willers schrijft boekje
- Opening Beweegtuin in Vught
- Tentoonstelling Mijn GeZicht
- Zelfstudie Braille groot succes