Hoop voor Usher patiënten?

In het Radboud universitair medisch centrum is een van de weinige Usher-onderzoeksinstituten ter wereld gevestigd. Nijmeegse artsen en moleculair biologen hebben met succes de handen ineengeslagen in een baanbrekend onderzoek naar de vervanging van het defecte gen, dat Usher veroorzaakt. Komend voorjaar worden de jongste resultaten bekendgemaakt in een wetenschappelijke publicatie.

Het syndroom van Usher is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij kinderen doof of slechthorend geboren worden en naast nachtblindheid ook een progressief verlies van zicht ervaren. Uiteindelijk worden mensen met Ushersyndroom doof én blind. In Nederland zijn ongeveer 1000 mensen met het Ushersyndroom, wereldwijd zijn dit er 400.000. Het onderzoek in Nijmegen richt zich op het vervangen van het defecte gen door een nieuwe, gezonde kopie van het gen. Een ingewikkelde procedure, die eerst uitgebreid getest wordt alvorens hij over een aantal jaar hopelijk daadwerkelijk toegepast zal kunnen worden bij Usher patiënten. De Arnhemse Usherpatiënt Ivonne Bressers liet in een interview met ‘De Gelderlander’ onlangs weten hoopvol te zijn. “Na 40 jaar is er eindelijk zicht op een behandeling. Ik ga dat meemaken. Hoe geweldig is dát!”